Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия: основные проявления болезни, особенности лечения и рекомендуемая диета

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.



Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.



Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.



Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты кальция;
  • комплексы поливитаминов;
  • корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.



В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

  • любую мучную выпечку;
  • сладости, содержащие сахарозу;
  • какао, шоколад, орехи;
  • бобовые, сою в чистом виде;
  • яйцо, шпинат;
  • субпродукты и колбасные изделия;
  • все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Когда переходить на смешанное питание?

Когда переходить на смешанное питание? Ребенок плохо набирает вес и вы чувствуете, что молока ему уже недостаточно? Может быть, пора переходить на смешанное питание? Определить это можно с помощью довольно простого теста.

Нехватка витаминов у детей

Нехватка витаминов у детей Обмен веществ у детей гораздо интенсивнее, чем у взрослых. Поэтому для нормального развития просто необходимо полноценное питание. Белки, жиры и углеводы обеспечат активный рост детского организма, но если кроха будет недополучать витамины, он замедлится.

Полезная еда для умников

Полезная еда для умников Каждый день ребенка насыщен новыми открытиями и впечатлениями. Ведь его окружает столько всего интересного! Постоянно хочется совершать новые и новые открытия.

Питание ребенка в жаркую погоду

Питание ребенка в жаркую погоду Лето – любимая пора многих деток, но помимо радости и веселья оно приносит определенные трудности. В частности это касается питания ребенка в жаркую погоду.

Можно ли ребенку шоколад?

Можно ли ребенку шоколад? Многих молодых родителей интересует вопрос: можно ли ребенку шоколад? Не вреден ли он для детского организма? Мнения существуют разные. Но говорить только о вреде шоколада нельзя, гораздо важнее правильно его выбирать и ограничивать количество для малыша.

Особенности питания детей 6-7 лет – растим гения

Особенности питания детей 6-7 лет – растим гения Вот и настал долгожданный момент – кроха надел ранец и отправился в школу. Конечно, вы прекрасно подготовились к этому событию, но как насчет питания? Вы не забыли, что сейчас очень важно, чтобы в ежедневно рационе присутствовали «умные» продукты? Питание детей 6-7 лет требует особого подхода.

Питание при диспепсии

Питание при диспепсии После трех лет у детей бывает не меньше проблем с животиком, чем у новорожденных. Причем это не всегда широко известные гастрит или панкреатит, чаще встречается функциональная диспепсия или, по-народному, — несварение желудка.

Чем полезна свекла для детей

Чем полезна свекла для детей В полезные свойства свеклы верили еще наши предки. Они считали, что свекла выгоняет из организма зиму, и в начале весны в течение недели соблюдали свекольную диету.

Готовим блины для ребенка

Готовим блины для ребенка У нас принято готовить блины на масленицу и кушать их в большом количестве. Это традиция, и в ней ничего плохого нет. Но ведь по сути это вкусное, несложное блюдо.

Польза яблок для ребенка

Польза яблок для ребенка Яблоко можно считать одним из лучших плодов для ребенка. В нем идеально сочетаются витамины, органические кислоты, микро- и макроэлементы, натуральный сахар.

Рацион питания ребенка после года – важные особенности

Рацион питания ребенка после года – важные особенности Вот и завершилось празднование первого дня рождения ребенка – малыш задул свечку на праздничном торте, пообщался с гостями, услышал множество пожеланий, получил много подарков, и теперь тихонечко посапывает в своей кроватке.

Какие ягоды можно давать ребенку и с какого возраста

Какие ягоды можно давать ребенку и с какого возраста Стремительно приближается лето, а значит, скоро появится возможность побаловать малыша свежими фруктами и ягодами, которые так важны для маленького растущего организма.

Можно ли ребенку экзотические фрукты

Можно ли ребенку экзотические фрукты Мы часто слышим мнение, что наиболее полезны для организма именно те фрукты, которые произрастают в нашем регионе. Но сейчас настолько богатый выбор экзотический фруктов, причем не только летом, но и зимой.

Как улучшить аппетит у ребенка – маленькие хитрости

Как улучшить аппетит у ребенка – маленькие хитрости Сильнейшее влияние на формирование вкусовых пристрастий у ребенка до 4 лет имеют родители. Ведь мама готовит то, что любит сама и считает наиболее полезным для растущего организма.

Полезен ли детям мед

Полезен ли детям мед Мед – это поистине уникальный продукт. В нем содержатся практически все химические вещества и элементы, которые необходимы для нормального развития и правильного функционирования организма, которые, ко всему прочему, еще и усваиваются почти на 100%. А вы еще спрашиваете, полезен ли мед детям.

Чем полезен картофель для ребенка?

Чем полезен картофель для ребенка? Блюда из картофеля не только доставят удовольствие, маленькому гурману, но и принесут много пользы. Главное – правильно их готовить.

Что приготовить на полдник ребенку

Что приготовить на полдник ребенку Малыши — большие непоседы, которые тратят очень много энергии на движение. А раз расход большой, то и питаться ребенок должен полноценно 5-6 раз в день.

Кисломолочная смесь для детей до года: назначение, применение, рейтинг

Кисломолочные смеси для новорожденных: какие лучше, как вводить, рейтинг и обзор брендов Среди детского питания для новорождённых кисломолочная смесь занимает особое, очень почётное место.

Особенности питания детей до трех лет

Особенности питания детей до трех лет Правильное питание детей до трех лет – это залог крепкого здоровья в будущем. К сожалению, не все относятся к его организации с должным вниманием.

Манная каша для детей: польза и вред, как варить, рецепт

Манная каша для детей: польза и вред, правильный рецепт приготовления Вокруг манной каши, на которой выросли целые поколения, сегодня разворачиваются ожесточённые споры, стоит ли кормить ею своих чад.

Нужно ли допаивать ребенка?

Нужно ли допаивать ребенка? Принято считать, что дети, которые находятся нагрудном вскармливании, не нуждаются в допаивании до 6 месяцев. Если малыш искусственник, давайте ему пить воду или чай, но не заставляйте.

Особенности питания ребенка 3-6 лет – советы для гениев

Особенности питания ребенка 3-6 лет – советы для гениев Если вы уделяете самое пристальное внимание интеллектуальному развитию своего малыша, в первую очередь нужно позаботиться о том, что он ест.

Полезны ли овощи для детей

Полезны ли овощи для детей Многим нашим читателям вопрос: «Полезны ли овощи ребенку?» покажется как минимум странным. Действительно, как овощи могут быть не полезными? Тем не менее, подобный вопрос иногда задают и вызван он в первую очередь вкусовыми пристрастиями малыша.

Чем полезны укроп и петрушка детям

Чем полезны укроп и петрушка детям Пользу зелени в рационе ребенка нельзя недооценивать. Ранней весной, когда у малыша особенно остро проявляется нехватка витамина C, а получить его в должном количестве особенно не из чего, на помощь приходят укроп и петрушка.

Рейтинг@Mail.ru