Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия: основные проявления болезни, особенности лечения и рекомендуемая диета

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.



Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.



Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.



Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты кальция;
  • комплексы поливитаминов;
  • корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.



В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

  • любую мучную выпечку;
  • сладости, содержащие сахарозу;
  • какао, шоколад, орехи;
  • бобовые, сою в чистом виде;
  • яйцо, шпинат;
  • субпродукты и колбасные изделия;
  • все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Самые читаемые:

Пятнадцатая неделя беременности
Пятнадцатая нед...
Реклама на сайте, Все про детей
Рекламодателям ...
Когда возникает несовместимость резус-факторов
Когда возникает...
УЗИ во время беременности: сроки, вред и польза
УЗИ во время бе...
Крупный плод при беременности: причины, признаки, осложнения
Крупный плод: к...
Тридцать пятая неделя беременности
Тридцать пятая ...
Токсикоз во время беременности
Токсикоз во вре...
Последствия переношенной беременности
Последствия пер...
Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка
Хромосомные пат...
Летняя беременность
Летняя беременн...
Занятия йогой для беременных: польза, которую трудно переоценить
Занятия йогой д...
Болят почки во время беременности: причины, что делать
Что делать, есл...
Витамины для мужчин при планировании беременности: какие пить
Витамины для му...
Фемостон при планировании беременности: инструкция по применению
Фемостон при пл...
Кальций во время беременности
Кальций во врем...
Анализы при планировании беременности для мужчин: какие нужно сдать
Какие анализы н...
Элевит при планировании беременности: схема, дозировка, противопоказания
Элевит Пронатал...
Как носить ребенка в слинге и кенгуру – мнение экспертов
Как носить ребе...
Ячмень на глазу у ребёнка: причины, симптомы, методы лечения
Как лечить ячме...
Нормальный вес ребенка при рождении
Нормальный вес ...
Причины, симптомы и лечение сепсиса
Причины, симпто...
Симптомы проблем с печенью, поджелудочной железой и желчным пузырем
Симптомы пробле...
Признаки аутизма у детей
15 признаков ау...
Что делать, если ребенок упал и ударился головой
Что делать, есл...
У ребенка закисают глаза: почему так происходит и что делать родителям
Что делать, есл...
Бронхопневмония у детей: причины, симптомы и лечение
Бронхопневмония...
Вегето-сосудистая дистония у детей: симптомы и лечение
Вегето-сосудист...
Анализы при бронхиальной астме
Анализы при бро...

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Ишемия головного мозга у новорождённых: симптомы, лечение, последствия

Ишемия головного мозга у новорождённых: степени, симптомы, лечение В области перинатальной неврологии такая патология, как ишемия головного мозга у новорождённых, рассматривается как серьёзная проблема.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Воспитание гиперактивного ребенка

Воспитание гиперактивного ребенка В предыдущей статье мы говорили о причинах гиперактивности. Сегодня продолжим обсуждение темы и поговорим об особенностях воспитания гиперактивных детей.

Бронхопневмония у детей: причины, симптомы и лечение

Бронхопневмония у детей: медикаментозное и народное лечение в домашних условиях Бронхопневмония (другие названия — бронхиальная, очаговая, бронхогенная пневмония) — острое воспаление стенок бронхиол, которое нередко встречается у детей.

Воспаление уха у ребёнка: причины, симптомы, лечение

Воспаление среднего уха у ребёнка: симптомы и лечение Отит — остро протекающее, достаточно опасное воспаление уха у ребёнка, которое доставляет немало боли как самому крохе, так и переживаний родителям.

Эспумизан для новорождённых: инструкция по применению, состав, аналоги

Эспумизан для новорождённых: дозировка, как часто можно давать, через сколько действует, вреден ли? Всем молодым родителям знаком тот бессонный период поочерёдного дежурства у кроватки малыша, когда у него начинаются колики.

Понос и рвота у ребёнка: причины, первая помощь, лечение, питание

Понос и рвота у ребёнка: что делать, чем кормить, как остановить Многие родители ошибочно полагают, что понос и рвота у ребёнка — признаки кишечного расстройства, вызванного перееданием или несвежей пищей.

Ребёнок часто срыгивает: норма и отклонения, причины, что делать

Почему ребёнок часто срыгивает: выявление причин и методы лечения Родители беспокоятся, если ребёнок часто срыгивает: процесс весьма неприятен, дискомфортен, пачкает одежду, способствует развитию различных заболеваний.

Понос и температура у ребёнка: возможные причины и первая помощь

Что делать, если у ребёнка понос и температура: выясняем и устраняем причину Диарея у детей — частая неприятность, которая всем доставляет немало дискомфорта и хлопот. Чаще всего за ней не стоит ничего серьезного, и она проходит в ближайшее время.

Аллергический ринит у ребенка: причины, симптомы и лечение

Аллергический ринит у ребенка: симптомы, индивидуальная программа комплексного лечения, прогноз Аллергические заболевания становятся «чумой третьего тысячелетия»: ежегодный прирост аллергиков в мире исчисляется сотнями миллионов заболевших.

У ребёнка температура 37°С: норма и отклонения, причины, диагностика

Что делать, если у ребёнка температура 37°С — является ли она отклонением от нормы? Одна из самых спорных и тревожных ситуаций для родителей — это когда у ребёнка температура 37°С, которая в медицине называется субфебрильной.

Аллергический дерматит у детей: виды, симптомы, лечение, диета

Аллергический дерматит у ребенка: чем лечить в домашних условиях и какую диету соблюдать В последние годы всё чаще диагностируется аллергический дерматит у детей как совсем маленького, ещё грудного возраста, так и у школьников.

Понос у ребёнка: что делать и чем лечить (лекарства, отвары, диеты)

У ребенка понос: что дать в первую очередь (таблетки, препараты, народные средства) и чем он опасен? Диарея — учащенное (более 2 раз за сутки), неудержимое выделение испражнений в жидком виде.

У ребёнка болит живот: причины, симптоматика, лечение, что делать

Что делать, если у ребёнка болит живот: руководство к действию для родителей Если у ребёнка болит живот, большинство родителей относятся к этому факту достаточно спокойно.

Зелёный понос у ребёнка: причины, возможные заболевания, лечение

Что делать, если у ребёнка понос зеленого цвета: выясняем причины и лечим заболевания Стул у детей — показатель работы их пищеварительного тракта и здоровья в целом.

Запоры у ребенка с рождения до 5 лет: причины, лечение, возрастные различия

Что делать, если у ребенка запор: правильное лечение в зависимости от возраста Запор – это функциональное расстройство пищеварения, при котором опорожнение кишечника осуществляется затруднительно, нерегулярно, сопровождается болезненными ощущениями.

Заикание у детей: причины и лечение, виды, упражнения

Что делать, если ребёнок заикается: различные методики и средства лечения Формирование речи у детей — очень сложный процесс, в котором участвуют дыхательные пути, лёгкие, голосовая щель, мягкое небо, зубы, язык, губы, головной мозг.

Сосательный рефлекс у новорожденных: до какого возраста, причины отсутствия, лечение

Что делать при слабом сосательном рефлексе или его полном отсутствии Рефлекс — самопроизвольно совершаемая реакция на определённый внешний фактор. Он может быть безусловным или условным.

Дисбактериоз у детей: причины, симптомы и признаки, лечение

Симптомы и лечение дисбактериоза у ребенка: список медикаментозных препаратов и народные средства На протяжении первых трёх лет детский организм пытается приспособиться к той среде, в которой он оказался.

Ребёнок много и часто чихает: причины, что делать, профилактика

Почему ребенок часто чихает, есть ли причины для тревоги и что делать, чтобы не разболелся? Чиханье — безусловный рефлекс человеческого организма, возникающий как реакция на какие-то раздражители, попавшие в носовой проход.

Что делать, если ребенка укусила собака?

Что делать, если ребенка укусила собака? Неважно, какая была собака, домашняя или дворняга, если она укусила ребенка, нужно немедленно принимать меры. Главное – не паниковать, потому что малыш и так пережил шок, а вы своим поведением можете еще больше его испугать.

У ребёнка понос с кровью и слизью: причины, первая помощь, лечение

Что делать, если у ребёнка понос с кровью и слизью: оказание первой помощи и последующее лечение Для родителей нет ничего важнее, чем здоровье их малыша. Иногда складываются очень опасные ситуации, требующие немедленной реакции и медицинского вмешательства.

Что делать, если ребенок обжегся

Что делать, если ребенок обжегся Как бы внимательно ни следили родители за маленьким непоседой, без разнообразных ушибов, шишек, царапин, ожогов, не обходится. Ну как можно все предвидеть, когда любознательный малыш интересуется абсолютно всем, не понимая, что некоторые предметы могут быть очень опасны? Ну а раз так, будем готовиться оказывать первую помощь.

Что делать с прогулками, если ребенок заболел?

Что делать с прогулками, если ребенок заболел? Каждую маму волнует вопрос: можно ли выходить на прогулку, если ребенок заболел, у него режутся зубы или он подхватил вирусную инфекцию? Как быть в такой ситуации, сидеть дома, пока не пройдут все симптомы или хотя бы ненадолго выходить на улицу? К сожалению универсальных ответов, на такие вопросы нет.

Рейтинг@Mail.ru