Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.

Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.



Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.



Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:



  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:



Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Здравствуйте! В результате анализа неонотального скринига стоит только одна цифра — 32 . Так и должно быть? Спасибо.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Плавание детей до года: подготовка, методика, принципы

Плавание детей до года: подготовительный этап, методика, принципы Те, кто всерьёз заботится о физическом здоровье своего малыша уже с пелёнок в буквальном смысле этого слова, задумывается о занятиях в бассейне.

Меню кормящей мамы для похудения: основы составления диетического меню

Меню кормящей мамы для похудения Женщина всегда остается женщиной. Не успев выписаться из роддома, каждая из нас уже думает о том, как быстрее вернуться в форму. Конечно, при искусственном вскармливании решить проблему проще, чем при грудном.

Нужно ли учить ребенка ползать

Нужно ли учить ребенка ползать Период ползания играет важную роль в развитии малыша, и вопроса: «Нужно ли учить ребенка ползать?» даже возникать не должно.

Что делать, если выпадают волосы после родов?

Выпадают волосы после родов: причины, лечение, профилактика 70% новоиспечённых мамочек обнаруживают, что у них после родов выпадают волосы, целыми прядями оставаясь на подушке, на плечах, на кресле, в ванне — в самых разных местах.

Гимнастика для детей до года

Гимнастика для детей до года После рождения малыша для него начинается новый этап развития. Он развивается, все лучше узнавая мир, у него появляются навыки. Роль родителей состоит в том, чтобы помочь ему в своих начинаниях.

Возрастные особенности развития детей 4-5 лет: психологические, умственные и физические

Что нужно знать родителям о возрастных особенностях детей 4-5 лет Малыш, благополучно переживший кризис трёхлетнего возраста, переход в новый этап своей жизни, отличающийся относительным затишьем.

Развитие внимания у детей 3-5 лет: особенности, свойства, игры

Особенности развития внимания и памяти у детей 3-5 лет, игровые занятия Чтобы полноценно подготовить ребёнка к школе, нужно практически с самого его рождения обращать особое внимание на формирование высших психических процессов.

Проверяем позотонические рефлексы у ребенка

Проверяем позотонические рефлексы у ребенка Те родители, которые уже сталкивались с проблемами мышечного тонуса у ребенка, уже наверняка знают, что такое позотонические рефлексы и как их проверять.

Овощной прикорм

Овощной прикорм Овощное пюре – это абсолютно новое и довольно необычное блюдо для вашего ребенка. До этого кроме молока, он ничего не пробовал. Поэтому постарайтесь первое знакомство с новой пищей сделать как можно приятнее.

Когда ребенок начинает гулить и лепетать

Когда ребенок начинает гулить и лепетать В мире существует огромное количество языков и наречий, но для новорожденных это не имеет ни малейшего значения. Все без исключения дети начинают свое обучение речи с одних и тех же звуков и неважно, к какой национальности они относятся.

Когда сажать ребенка на горшок

Когда сажать ребенка на горшок Еще каких-то 20-30 лет назад вопрос, когда высаживать ребенка на горшок, почти не возникал, все и так знали, что к двум годам он должен освоить эту процедуру.

Развитие тактильной памяти у ребенка

Развитие тактильной памяти у ребенка Надеемся, упражнения на развитие слуховой памяти у ребенка оказались для вас полезными, если еще не знакомы с ними, рекомендуем прочитать статью.

5 упражнений на развитие слуховой памяти у ребенка

5 упражнений на развитие слуховой памяти у ребенка В предыдущей статье мы рассматривали 7 упражнений для развития зрительной памяти у детей, если кто еще не прочитал, рекомендуем.

Игры с ребенком от 0 до 12 месяцев

Игры с ребенком от 0 до 12 месяцев Игры с ребенком до года – это не просто возможность весело провести время, они помогают развивать навыки и способности, заложенные природой.

Как воспитывать ребенка без наказания

Как воспитывать ребенка без наказания Первая ассоциация, которая возникает у большинства родителей при словах: воспитание ребенка – это наказания (поставить в угол, лишить просмотра мультиков, поругать). Причем многие понимают, что это не самый верный путь и пытаются что-то изменить, но как только ребенок что-то натворит, все возвращается на круги своя.

Польза и вред компьютерных игр для детей

Компьютерные игры для детей: польза или вред? Век информационных технологий оказал сильное влияние на все области деятельности человека. В частности, информационные технологии улучшили и облегчили работу, обучение и область развлечений.

Отдых на море с грудным ребенком: можно ли ехать и где отдохнуть

Можно ли ехать на отдых на море с грудным ребенком Вопрос, можно ли ехать с грудным ребёнком на море, становится в последнее время всё актуальнее. Консерваторы категорически не советуют этого делать, тогда как новые тенденции предполагают отдыхать на море, включая нового члена семьи — грудничка.

Первые дни в детском саду

Первые дни в детском саду В прошлых статьях мы рассматривали оптимальный возраст и подготовку ребенка к детскому саду. Теперь поговорим об адаптационном периоде в детском саду.

Формируем правильное отношение детей к деньгам

Формируем правильное отношение детей к деньгам Деньги – одна из самых обсуждаемых и противоречивых тем. Одни считают их злом и источником всех проблем, другие бредят богатством.

Обучение моделированию и конструированию детей: основы

Обучение моделированию и конструированию детей: основы Моделирование и конструирование для детей играют важнейшую роль. Они способствуют развитию мелкой моторики, изобретательности и придумывания чего-то нового.

Выбор детского сада – головная боль каждой мамы

Выбор детского сада – головная боль каждой мамы Чем ближе, так называемый оптимальный возраст для детского сада, тем больше переживают родители. Да и есть отчего: вот-вот изменится привычный уклад жизни, вам придется идти на работу, ребенку в садик…. Но больше всего беспокоит выбор детского сада.

Почему ребенок не отходит от мамы

Почему ребенок не отходит от мамы Большинству родителей знакома ситуация, когда ребенок не отходит от мамы ни на шаг. Даже сходить в ванную и то становится проблемой. Если что-то происходит не так, как хочется малютке, начинаются слезы.

Мясной прикорм

Мясной прикорм Для нормального роста детскому организму необходим белок. К 8 месяцам для искусственника и к 9 месяцам для крохи на грудном вскармливании приходит время добавить в меню малыша мясо.

Нормы речевого развития детей

Нормы речевого развития детей Всем известно, что развитие каждого ребенка индивидуально и никакие таблицы роста и веса или нормы речевого развития детей нельзя понимать буквально.

Рейтинг@Mail.ru