Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения

Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока. Драгоценное время уходит, и без ранней диагностики лечение зачастую оказывается уже недоступным.

Результатом может стать инвалидность или даже летальный исход. Чтобы не допустить такого развития событий, проводится неонатальный скрининг детей в первые дни их жизни.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг — это рекомендованное для всех роддомов массовое обследование только что рождённых малышей. Очень эффективный метод выявления некоторых заболеваний — как врождённых, так и наследственных. Позволяет диагностировать их на ранних сроках, что даёт шансы на успешное своевременное лечение.

Благодаря этой простой, но очень важной процедуре, удаётся остановить развитие серьёзных патологий. Без неё ребёнок может остаться на всю жизнь инвалидом.

Рекомендации, на какие заболевания проводить неонатальный скрининг новорождённых, даёт Всемирная организация здравоохранения. На сегодняшний день в этот список входят следующие патологии.

Наследственное заболевание, симптомно выявляется только после 6 месяцев. Среди последствий — идиотия и другие умственные нарушения. Своевременное выявление с помощью неонатального скрининга предупреждает их развитие. Диетотерапия — единственный действенный метод лечения.



Поражение желёз внешней секреции, нарушающее работу органов пищеварения, дыхания. Эффективно лечится ферментами поджелудочной железы и диетой с ограничением жира. С точки зрения экономики и медицины неонатальный скрининг муковисцидоза оправдан. Он не допускает повторного рождения в семье больного ребёнка, уменьшая расходы на лечение.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Заболевание щитовидной железы, приводящее к задержке развития многих органов и систем. Первыми страдают ЦНС и интеллект. При несвоевременном лечении ребёнок становится инвалидом с утратой способности к социальной адаптации, обучению, труду. Этого можно избежать, благодаря неонатальному скринингу.

Ещё одно наследственное заболевание, протекающее очень остро, с обезвоживанием, судорогами, резким падением артериального давления. Требует немедленных реанимационных мероприятий. При отсутствии необходимой помощи может закончиться летальным исходом.

Наследственное заболевание, когда ребёнок не может усвоить углевод молока — галактозу. Последствия — тяжёлое поражение печени, глаз, нервной системы. Диагностируется высокая смертность в первые месяцы жизни. Выжившие без соответствующего лечения остаются инвалидами, страдающими катарактой, циррозом печени, задержкой психического развития.



Список заболеваний для выявления в ходе неонатального скрининга постоянно расширяется. В некоторых регионах в него уже включены:

  • нарушения слуха;
  • лейциноз;
  • тирозинемия 1 типа;
  • цитруллинемия;
  • недостаточности различного вида: карбоксилазная, длинных и средних цепей жирных кислот, митохондриального трифункционального белка;
  • ацидурии: глютаровая 1 типа, изовалериановая, метилмалоновая, пропионовая.

Выбор заболеваний зависит от таких факторов, как тяжесть их проявления, частота распространения, достоверность и простота применяемых диагностических методов, наличие эффективных и доступных средств лечения.

В современном каталоге болезней значатся целых 2 500 патологий, передающихся от родителей к детям и нередко приводящих к инвалидности. Поэтому большое значение приобретает неонатальный скрининг наследственных заболеваний, который является профилактикой умственной отсталости, слепоты, задержки роста и других тяжёлых патологий.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Кровь для анализа, как правило, берут с пяточки новорожденного

Существуют определённые сроки проведения неонатального скрининга: утро 4-ого дня жизни детей доношенных и 7-ого — недоношенных. Анализ производится натощак, т. е. после последнего кормления должно пройти не менее 3 часов. Происходит это в роддоме следующим образом:



  1. Из пяточки новорождённого берутся капельки крови.
  2. Помещаются на тестовый бланк, который должен полностью ими пропитаться.
  3. Направляются на исследование в лабораторию.

На этом проведение неонатального скрининга не заканчивается. Обычно результаты объявляют через 10 дней (это крайний срок). Если в крови обнаруживаются маркеры заболевания, родителей вместе с ребёнком приглашают в клинику для дополнительных обследований. Среди них могут оказаться:

  • повторное исследование сухого пятна крови;
  • анализ сыворотки крови;
  • копрограмма;
  • потовый тест;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз подтверждается, назначается лечение. После этого за малышом устанавливается динамическое медицинское наблюдение для отслеживания результатов.

Так как техника проведения этой процедуры предельно проста, возможен неонатальный скрининг новорождённых на дому, если по каким-то причинам они находятся не в роддоме. Однако забор крови в любом случае должен производить человек с медицинским образованием.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

После того, как получены показания неонатального скрининга младенца, при подозрении на заболевания педиатр направляет родителей вместе с ребёнком на консультацию к другим, более узким специалистам:



Такое обследование некоторые врачи относят после анализа крови к следующему этапу неонатального скрининга. Каждому родителю хочется уберечь ребёнка от проблем — особенно в плане здоровья. Поэтому нужно помнить о важности этого комплексного обследования, которое даёт полную оценку состояния маленького организма.

Своевременно получив точные данные, врач сможет прописать нужные лекарства и процедуры, обеспечив новорождённому в дальнейшем благополучное развитие. И если вам не сделали анализ крови в больнице по каким-то причинам, обязательно закажите неонатальный скрининг на дому, чтобы не допустить опасных последствий.

О скринингах во время беременности, когда и как их проводят, расшифровки результатов, вы узнаете из наших статей: первый, второй и третий скриниг.

Здравствуйте! В результате анализа неонотального скринига стоит только одна цифра — 32 . Так и должно быть? Спасибо.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Прививка от желтой лихорадки детям: побочные эффекты, противопоказания

Прививка от желтой лихорадки детям: особенности, противопоказания, возможные осложнения Жёлтая лихорадка (другое название амариллез) — острое заболевание вирусной этиологии.

Прививка от пневмонии детям: показания, сроки вакцинации, побочные эффекты

Прививка от пневмонии детям: как действует и когда должна быть сделана? Есть множество заболеваний, главной мерой профилактики которых является вакцинация. На сегодня пневмония дополнила существующий список таких болезней.

Прививка от ветрянки детям: когда и куда делают, реакция, осложнения

Прививка от ветрянки детям: особенности, противопоказания, осложнения Ветряную оспу (простонародное название — ветрянка) многие считают безобидной и безопасной детской болезнью, которой лучше переболеть в раннем возрасте.

Нужен ли дневной сон ребенку?

Нужен ли дневной сон ребенку? Дневной сон для ребенка в возрасте до 4 лет – это мера необходимости, а не просто рекомендация. Детский организм еще не в состоянии выдерживать без отдыха.

Какая вакцина от полиомиелита лучше: живая или инактивированная

Какая вакцина от полиомиелита лучше: живая или инактивированная Те, кто уже сталкивался с вакцинацией деток (читайте: какие прививки делать ребенку), знают, что вакцина от полиомиелита бывает двух видов: ОПВ, которая содержит живой ослабленный вирус, и ИПВ, так называемая инактивированная, то есть содержащая мертвый вирус.

Хламидиоз у детей: причины, симптомы, лечение

Хламидиоз у детей: пути заражения, виды, причины, симптомы, лечение Хламидиоз до недавнего времени считался взрослой болезнью, так как считалось, что хламидии передаются лишь половым путём.

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно Если закаливание новорожденных в первый месяц жизни предусматривало самые незначительные воздействия на организм, то закаливание детей первого года жизни (от 2 до 12 месяцев) позволяет действовать более активно.

Стафилококк у детей: причины, симптомы, лечение, последствия

Чем опасен стафилококк у детей, как его распознать и лечить Несмотря на то, что сегодня у многих детей в самом разном возрасте обнаруживается стафилококковая инфекция, родителей этот диагноз очень пугает.

Фарингит у детей: симптомы и лечение в домашних условиях

Чем лечить фарингит у детей: медикаментозные и народные средства Фарингит — воспаление лимфоидной ткани и слизистой оболочки глотки. Может быть диагностирован у ребёнка любого возраста.

Трахеобронхит у детей: признаки, симптомы и лечение

Трахеобронхит у детей: причины, виды, симптомы, методы лечения Трахеобронхит — воспаление трахеи и бронхов, когда одно заболевание накладывается на непролеченное другое — трахеит и бронхит одновременно.

Польза ростков пшеницы для детей

Польза ростков пшеницы для детей Мы уже неоднократно обсуждали тему повышения иммунитета у ребенка. Сегодня рассмотрим еще один эффективный способ – пророщенные ростки пшеницы.

У ребёнка болит ухо: что делать в домашних условиях

У ребёнка болит ухо: как и чем лечить в домашних условиях, первая помощь Детские ушки (а конкретно — евстахиева труба) устроены таким образом, что многие внешние факторы могут спровоцировать нарушения этого нежного и легко ранимого органа.

Ферментативная недостаточность у детей, её симптомы и лечение

Ферментативная недостаточность у детей, её симптомы и лечение Очень часто детям до года ставят диагноз, пугающий родителей: ферментативная недостаточность, которая в медицине определяется как пищевая непереносимость.

Целиакия у детей: симптомы, диагностика, лечение, безглютеновая диета

Целиакия у детей: как распознать и лечить заболевание Нередко детям ставят диагноз, пугающий и приводящий в ступор родителей — целиакия. Это хроническое заболевание, характеризующееся врождённой или приобретённой непереносимостью глютена.

Цистит у детей: симптомы и диагностика

Цистит у детей: симптомы и диагностика Согласно статистических данных симптомы цистита (боль внизу живота при мочеиспускании) наблюдаются буквально у каждого третьего ребенка в возрасте от года до пяти.

У ребёнка слоятся ногти на руках и ногах: почему и что делать

У ребёнка слоятся ногти: возможные причины и методы лечения Родители должны чутко следить за любыми изменениями во внешности своих малышей. Обычно они являются следствием нарушения различных процессов, происходящих у них в организме.

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!

Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать! Количество генетических заболеваний за последние годы значительно возросло, они становятся бичом современного общества.

Эффективное лечение кашля у детей народными средствами

Эффективное лечение кашля у детей народными средствами Кашель причиняет массу неудобств ребенку, да еще и мешает ночью спать. Но наибольшую опасность представляет даже не сам кашель, а те последствия, к которым он может привести.

Транзиторная лихорадка

Транзиторная лихорадка у новорожденного Некоторых мам беспокоит изменение температуры тела новорожденного. Ведь они четко знают, что норма – это 36,6°С. Есть ли на то объективные причины или малютка болен? Не стоит волноваться, подобные изменения полностью объяснимы.

Мононуклеоз у детей: симптомы и признаки, формы, лечение, последствия

Мононуклеоз у детей: что это за болезнь, его лечение, как передается и чем опасен? Мононуклеоз – это острое инфекционное заболевание, которое появляется в результате заражения вирусом Эпштейн-Барра.

Сколиоз у детей: причины, признаки, лечение и профилактика

Сколиоз у детей: виды, причины, признаки, лечение и профилактика На сегодняшний день у 80% детей школьного возраста обнаруживается сколиоз различной степени тяжести. Развивается он в период интенсивного роста скелета, поэтому данное заболевание называют детским.

Синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, формы и лечение

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день — синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды.

Сахарный диабет у детей: симптомы, лечение, профилактика, осложнения

Сахарный диабет у детей и подростков: типы, методы лечения и прогнозы на будущее Согласно последним данным, сахарный диабет — одно из самых часто диагностируемых эндокринных заболеваний у детей и подростков.

Синдром Патау: причины, диагностика, кариотип больного, фото

Синдром Патау — признаки и симптомы болезни, прогнозы для ребенка Трисомия 13 или синдром Патау — мутация, патология, генное заболевание, при котором в клетках появляется дополнительная тринадцатая хромосома.

Рейтинг@Mail.ru