Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Дети с синдромом Эдвардса: диагностика и описание болезни

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса — самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже — мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Основная причина заболевания — утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

  1. Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
  2. Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
  3. Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
  4. Длительный приём сильнодействующих лекарств.
  5. Инфекции половых путей.
  6. Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса — это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.



По сравнению с тем же синдромом Дауна, эта патология — достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

  • низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
  • асфиксия.
  • аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
  • очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
  • расщелины нёба и верхней губы;
  • узкие и короткие глазные щели;
  • косоглазие;
  • деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
  • отсутствие мочки и козелка;
  • суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
  • птоз — обвисание кожи;
  • короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.



  • короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
  • в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
  • скрещённые пальцы рук;
  • врождённый вывих бедра;
  • косолапость.

Патологии внутренних органов:

  • пороки сердца и сосудов;
  • гипоплазия мозжечка;
  • патологии ЖКТ;
  • проблемы с мочеполовой системой;
  • нарушения в работе ЦНС;
  • ярко выраженная умственная отсталость.
  • трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение



Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология — медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

  • множественные аномалии развития плода;
  • агенезия пупочной артерии;
  • малая величина плаценты;
  • многоводие.

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

  • с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
  • с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.



Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина — в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:



  • зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
  • длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

  • организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
  • полноценное питание;
  • регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Синдром Эдвардса: что это, признаки, кариотип, диагностика и лечение

Родители, ребёнок которых — носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

  • продолжительность жизни таких деток очень невелика;
  • 60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
  • ещё 10% доживают до года;
  • до 10 лет доживает только 1% родившихся;
  • самая частая причина смерти — нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
  • все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
  • организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним отитом, синуситами, пневмониями;
  • словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
  • они могут реагировать на слова своих родителей;
  • некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
  • в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.



Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в следующей статье). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Перинатальная энцефалопатия у детей: симптомы, виды, лечение, последствия

Перинатальная энцефалопатия у детей: симптомы, лечение, последствия во взрослой жизни Энцефалопатия — невоспалительное заболевание головного мозга, при котором изменяется его ткань, в результате чего нарушаются его основные функции.

Первичный и вторичный перитонит у детей: причины, симптомы, лечение

Первичный и вторичный перитонит у детей: причины, симптомы, лечение Перитонит — воспаление брюшины, которая является разновидностью соединительной ткани, состоящей из двух листков.

Первые признаки и симптомы ОРЗ у детей

Первые признаки и симптомы ОРЗ у детей Простудные заболевания начинаются у всех деток по-разному. Для одних первым признаком нежданной болезни служит капризность ребенка, он становится настолько плаксивым, что с трудом успокаивается у мамы на руках, начинает отказываться от еды и питья, а любимые игрушки маленького совсем не радуют.

Симптомы и лечение скарлатины у детей

Симптомы и лечение скарлатины у детей Причиной скарлатины выступает не вирус, а бактерия, так называемый гемолитический стрептококк. Казалось бы, это должно сказаться на заразности, но не тут-то было.

Пузырчатка у детей: причины, симптомы, виды, лечение и уход

Особенности различных форм пузырчатки у детей и методы их лечения В педиатрии есть тяжёлые патологии, механизм появления которых изучен недостаточно, что не позволяет с максимальной вероятностью определить первопричину и устранить её. В результате назначаемое лечение отличается невысокой эффективностью, болезнь прогрессирует и приводит к инвалидизации или летальному исходу.

Первая помощь при ларингоспазме

Первая помощь при ларингоспазме. Осторожно ложный круп! В одной из предыдущих публикаций о видах кашля у детей мы уже упоминали такое опасное заболевание, как ложный круп и то, что закончиться он может самым печальным образом.

Первые признаки и симптомы коклюша у детей

Первые признаки и симптомы коклюша у детей Коклюш – заболевание верхних дыхательных путей, имеющее инфекционную природу. Повинна в возникновении болезни бактерия Bordatella pertussis.

Гломерулонефрит у детей: симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Острый и хронический гломерулонефрит у детей: симптомы, диагностика, лечение Гломерулонефрит — заболевание инфекционно-аллергического характера, которое сопровождается нарушением функций почек.

Операция по удалению аденоидов у детей

Операция по удалению аденоидов у детей Если вылечить аденоиды без операции не удалось и наблюдается параллельный рост небных миндалин и аденоидов, регулярно возникающие отиты, которые приводят к потере слуха или разрастание аденоидов 3 степени, когда они практически полностью закрывают носоглотку, без хирургического вмешательства не обойтись.

Причины возникновения и первые признаки сахарного диабета у детей

Основные причины сахарного диабета I и II типа у детей, характерные для заболевания признаки Сахарный диабет — нарушение углеводного обмена, которое приводит к повышению в крови уровня сахара.

Особенности детей с синдромом Дауна

Особенности детей с синдромом Дауна Первой отличительно особенностью детей с синдромом Дауна является доброта и счастье. Такие детки просто не в состоянии специально сделать кому-то плохо.

Паротит у детей: симптомы и лечение

Паротит у детей: симптомы и лечение В большинстве случаев, паротит у детей не приводит ни к каким серьезным последствиям. Тем не менее, статистика все равно не радует: примерно у каждого десятого мальчика, который переболел свинкой в раннем возрасте (до полового созревания) развивается воспаления яичек (орхит), что в будущем может привести к бесплодию.

Некротический энтероколит у новорожденных

Некротический энтероколит у новорожденных Некротический энтероколит у новорожденных представляет собой патологическое состояние, которое чаще всего развивается у недоношенных детей, имевших выраженную внутриутробную гипоксию до момента рождения.

Остеопороз у детей: причины, симптомы, лечение

Остеопороз у детей: причины, симптомы, диагностика, методы лечения Это заболевание скелета, которое характеризуется пониженной плотностью костей, усилением их хрупкости, нарушением метаболизма в костных тканях, раньше считалось исключительно взрослой болезнью.

Остеомиелит у детей: острый, гематогенный, хронический

Остеомиелит у детей: симптомы, причины, лечение В последнее время нередко у детей диагностируется остеомиелит — гнойно-некротический процесс, который развивается в костном мозге, самих костях, окружающих мягких тканях.

Отит у ребенка: причины, признаки и симптомы, лечение и профилактика

Отит у ребенка: причины, признаки и симптомы, лечение и профилактика Из огромного числа детских болезней отит считается одним из самых распространённых. Воспаление уха может проходить в разных формах: может быть хроническим и острым, — но всегда оно сопровождается неприятными, болезненными симптомами и требует достаточно длительного лечения.

Паховая грыжа у детей: причины, симптомы и лечение

Паховая грыжа у детей: причины, симптомы и лечение За редким исключением, паховые грыжи у детей являются врожденными. Мало того, у мальчиков они бывают гораздо чаще, чем у девочек.

Дальтонизм у детей: причины, признаки, как определить, тест, адаптация

Дальтонизм у ребёнка — уникальная особенность или заболевание? Как распознать и лечить патологию Ещё совсем в недалёком прошлом люди могли даже не догадываться, что страдают цветной слепотой и что их любимая фарфоровая фаза вовсе не серая, а малиновая или зелёная.

Желтушка у новорождённых: причины, виды, симптомы, лечение, уход

Желтуха у новорожденных: причины, когда должна пройти, лечение в домашних условиях и чем она опасна После того, как маленький человечек появился на свет, единственной заботой родителей становится его здоровье, которое именно в этот момент такое уязвимое и хрупкое.

Дифтерия у детей: симптомы и признаки, лечение, возможные осложнения

Дифтерия у детей: особенности течения и нюансы лечения Какова вероятность заболеть дифтерией маленькому ребенку? Многие молодые родители, воспитатели в детском саду и даже некоторые врачи ответят, что риск подхватить такое опасное заболевание в столь юном возрасте минимален.

Крапивница у детей: причины, симптомы, способы лечения (крема, мази)

Как вылечить крапивницу у ребёнка и избежать осложнений Одно из самых распространённых заболеваний аллергического происхождения — крапивница у детей, которая часто диагностируется в возрасте до 3 лет.

Грипп у детей: симптомы, лечение, профилактика, возможные осложнения

Грипп у детей: как лечить, что можно и нельзя делать родителям, какие лекарства помогут? Период с сентября по апрель, кроме холодов, неизменно сопровождается повышением заболеваемости вирусно-инфекционными заболеваниями.

Затяжной кашель (сухой, влажный) у ребёнка: причины и лечение

Затяжной кашель у ребёнка: причины, лечение сухого и влажного кашля Зачастую кашель у ребёнка, несмотря на лечение, никак не проходит, приобретая затяжной характер.

Мастоидит у детей: причины, симптомы и признаки, лечение

Мастоидит у детей: причины, симптомы и признаки, методы лечения Мастоидит — инфекционное воспаление сосцевидного отростка, который находится за ухом. Он расширяет в черепе височную кость и выполняет для мышц шеи структурную функцию опорной точки.

Рейтинг@Mail.ru