Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.



У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.



Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.



Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:



  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка



Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.



После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.



Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.


  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).
  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Вам нужно делать прокол и смотреть какой кариотип, есть ли генные нарушения. Напишите пожалуйста как сейчас у вас протекает беременность. Заранее спасибо



Вы обратитесь к врачу с этим вопросом,это же серьезно!Я позвонила в эту клинику и тоже пойду делать тест.Сказали что ответ дадут в течении двух недель.В NGC и правда дешевле чем в других клиниках.Я сначала думала что связано с такой разницей в цене,съездила туда,сказали что хотят завоевать доверие клиентов и продвинуть клинику.Там реально как в Европе,очень много иностранцев(американцы,китайцы. ),что удивило.Я поговорила с американцами,сказали что по рекомендации приехали в эту клинику и что цены порядком лучше чем в их стране.Мне там очень понравилось.

Так сделайте тест,чтобы перестраховаться.Там просто возьмут кровь из вены и через пару недель дадут вам ответ!И вы успокоитесь и вашему малышу будет спокойно,потому что мама спокойна:)Я так же нервничала,пока не узнала результат и зря портила себе нервы.Я делала в клинике NGC.Там просто подешевле делают:)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, на сколько опасно отклонение шейно-воротниковой зоны? у меня в 14 недель и 2 дня показало 5-6мм

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Арбуз детям: когда и сколько давать?

Арбуз детям: польза и вред, суточная и возрастная нормы Вкуснейшая, сочная, тающая во рту, сахаристая мякоть арбуза никого не может оставить равнодушными — особенно в период летней жары и палящего зноя.

Новогодние приметы – пережитки прошлого или…

Новогодние приметы – пережитки прошлого или… Новый год не за горами и пора бы начать к нему готовиться. Рецепты салатов, организация новогоднего утренника, украшение елки – это все отрепетировано годами и не вызывает каких-то трудностей.

Нужно ли укачивать ребенка

Нужно ли укачивать ребенка Практически для каждой мамы актуален вопрос: как укладывать ребенка спать без слез, если он этого категорически не хочет. Одни придумывают целые ритуалы для засыпания, другие вынуждены ложиться вместе с маленьким, иначе он не засыпает, а третьи – так и вовсе укачивают кроху.

Прививка Манту детям: график, нормы размеров, правила ухода

Прививка Манту: норма размеров у ребенка, график вакцинации, правила ухода Основной метод профилактики туберкулёза, которая проводится с первых дней жизни маленького человечка, — прививка Манту, которая делается ежегодно.

Детская сказка «Книжка-проказница&raquo

Детская сказка «Книжка-проказница» Какое может быть детство без сказок? Дети их просто обожают и готовы слушать часами напролет, но и родителям от них немалая польза.

Прививка от гриппа детям: за и против, противопоказания и последствия

Прививка от гриппа детям: делать или нет, противопоказания и возможные последствия Одной из самых актуальных для родителей тем в осенне-зимний период становится прививка от гриппа детям, которую предлагают ставить во всех медицинских учреждениях.

Прививка АДСМ детям: что это такое, куда и когда делают, противопоказания

Прививка АДСМ: расшифровка, график, противопоказания и побочные эффекты Дифтерия и столбняк — достаточно серьёзные инфекционные заболевания, которые опасны своими последствиями.

Прививка от гемофильной инфекции: за и против, возможные осложнения

Прививка от гемофильной инфекции: особенности, последствия, осложнения Гемофильная инфекция относится к острым заболеваниям, вызванным гемофильной палочкой.

Почему грудной ребенок очень мало спит

Почему грудной ребенок очень мало спит Многие мамочки новорожденных детей обеспокоены вопросом: «Почему ребенок мало спит?». Они обсуждают его с подругами, задают педиатрам, пишут на форумах…. Традиционно он звучит примерно так: «…ребенок 1 (2,3…) месяца мало спит, стоит ли беспокоиться.

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение

Ферментопатия у детей: симптомы, диагностика и лечение Ферментопатия у детей – это врожденное заболевание, при котором нарушается превращение веществ в организме.

Принципы закаливания грудных детей

Принципы закаливания грудных детей Какая мама не хочет, чтобы ее малыш рос крепким и здоровым? Только, к сожалению, не все родители делают для этого все возможное. Дело не в их нежелании, они просто не знают как.

Закаливание новорожденных в первый месяц

Закаливание новорожденных в первый месяц Некоторые родители не только в полной мере понимают всю важность закаливания для ребенка, но и готовы начать процедуры с самого рождения долгожданного малыша.

Чем полезно закаливание детей

Чем полезно закаливание детей Спросите у любого человека: полезно ли закаливание? И, конечно же, он ответит, что полезно. Но если все настолько очевидно, почему большинство новоиспеченных родителей упорно продолжают игнорировать данные процедуры? Вместо того, чтобы поинтересоваться, чем полезно закаливание детей и начать действовать, они поступают наоборот, стараются потеплее одеть кроху для прогулки, дать одеяло потолще, и даже в доме одевают шерстяные носочки.

Прививка от желтой лихорадки детям: побочные эффекты, противопоказания

Прививка от желтой лихорадки детям: особенности, противопоказания, возможные осложнения Жёлтая лихорадка (другое название амариллез) — острое заболевание вирусной этиологии.

Прививка от пневмонии детям: показания, сроки вакцинации, побочные эффекты

Прививка от пневмонии детям: как действует и когда должна быть сделана? Есть множество заболеваний, главной мерой профилактики которых является вакцинация. На сегодня пневмония дополнила существующий список таких болезней.

Прививка от ветрянки детям: когда и куда делают, реакция, осложнения

Прививка от ветрянки детям: особенности, противопоказания, осложнения Ветряную оспу (простонародное название — ветрянка) многие считают безобидной и безопасной детской болезнью, которой лучше переболеть в раннем возрасте.

Нужен ли дневной сон ребенку?

Нужен ли дневной сон ребенку? Дневной сон для ребенка в возрасте до 4 лет – это мера необходимости, а не просто рекомендация. Детский организм еще не в состоянии выдерживать без отдыха.

Какая вакцина от полиомиелита лучше: живая или инактивированная

Какая вакцина от полиомиелита лучше: живая или инактивированная Те, кто уже сталкивался с вакцинацией деток (читайте: какие прививки делать ребенку), знают, что вакцина от полиомиелита бывает двух видов: ОПВ, которая содержит живой ослабленный вирус, и ИПВ, так называемая инактивированная, то есть содержащая мертвый вирус.

Хламидиоз у детей: причины, симптомы, лечение

Хламидиоз у детей: пути заражения, виды, причины, симптомы, лечение Хламидиоз до недавнего времени считался взрослой болезнью, так как считалось, что хламидии передаются лишь половым путём.

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно

Закаливание детей до года: учимся все делать правильно Если закаливание новорожденных в первый месяц жизни предусматривало самые незначительные воздействия на организм, то закаливание детей первого года жизни (от 2 до 12 месяцев) позволяет действовать более активно.

Стафилококк у детей: причины, симптомы, лечение, последствия

Чем опасен стафилококк у детей, как его распознать и лечить Несмотря на то, что сегодня у многих детей в самом разном возрасте обнаруживается стафилококковая инфекция, родителей этот диагноз очень пугает.

Фарингит у детей: симптомы и лечение в домашних условиях

Чем лечить фарингит у детей: медикаментозные и народные средства Фарингит — воспаление лимфоидной ткани и слизистой оболочки глотки. Может быть диагностирован у ребёнка любого возраста.

Трахеобронхит у детей: признаки, симптомы и лечение

Трахеобронхит у детей: причины, виды, симптомы, методы лечения Трахеобронхит — воспаление трахеи и бронхов, когда одно заболевание накладывается на непролеченное другое — трахеит и бронхит одновременно.

Польза ростков пшеницы для детей

Польза ростков пшеницы для детей Мы уже неоднократно обсуждали тему повышения иммунитета у ребенка. Сегодня рассмотрим еще один эффективный способ – пророщенные ростки пшеницы.

Рейтинг@Mail.ru