Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.



У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.



Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.



Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:



  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка



Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.



После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.



Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.


  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).
  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Вам нужно делать прокол и смотреть какой кариотип, есть ли генные нарушения. Напишите пожалуйста как сейчас у вас протекает беременность. Заранее спасибо



Вы обратитесь к врачу с этим вопросом,это же серьезно!Я позвонила в эту клинику и тоже пойду делать тест.Сказали что ответ дадут в течении двух недель.В NGC и правда дешевле чем в других клиниках.Я сначала думала что связано с такой разницей в цене,съездила туда,сказали что хотят завоевать доверие клиентов и продвинуть клинику.Там реально как в Европе,очень много иностранцев(американцы,китайцы. ),что удивило.Я поговорила с американцами,сказали что по рекомендации приехали в эту клинику и что цены порядком лучше чем в их стране.Мне там очень понравилось.

Так сделайте тест,чтобы перестраховаться.Там просто возьмут кровь из вены и через пару недель дадут вам ответ!И вы успокоитесь и вашему малышу будет спокойно,потому что мама спокойна:)Я так же нервничала,пока не узнала результат и зря портила себе нервы.Я делала в клинике NGC.Там просто подешевле делают:)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, на сколько опасно отклонение шейно-воротниковой зоны? у меня в 14 недель и 2 дня показало 5-6мм

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Как лечить микоз – несколько советов для мам

Как лечить микоз – несколько советов для мам О причинах микоза и том, насколько он может быть опасен, мы говорили в предыдущей статье, если еще не ознакомились с ней, рекомендуем.

Как купать ребенка

Как купать ребенка Дети просто обожают купаться. Ведь это так весело! Игрушки, мыльные пузырьки, брызги. Но порой неправильно проведенные гигиенические процедуры могут стать причиной атопического дерматита.

Естественные роды: размеры таза, противопоказания, подготовка, анестезия

Естественные роды: особенности, противопоказания, плюсы и минусы Оправданы ли естественные роды и не лучше ли при малейших отклонениях соглашаться на кесарево сечение? Современные женщины хотят обойтись «малой кровью» и ничего не чувствовать, а врачи бьют в таких ситуациях тревогу и, несмотря на страхи перед болью, настоятельно рекомендуют рожать ребёнка самостоятельно при отсутствии показаний к оперативному вмешательству.

Нужно ли пеленание ребенку и его виды

Нужно ли пеленание ребенку и его виды Наши бабушки не представляли уход за ребенком без использования пеленок. Зато сегодня ситуация начинает кардинально меняться, на смену отрезам ткани, приходят разнообразные подгузники, боди, костюмчики…. Мало того, на вопрос: «Нужно ли пеленание ребенку?» современные мамочки отвечают отрицательно.

Кесарево сечение: виды, показания, последствия, плюсы и минусы

Кесарево сечение: виды, показания, подготовка, как делают, последствия, плюсы и минусы Современными врачами всё чаще принимается решение в ходе естественных родов о хирургическом вмешательстве, при котором ребёнок извлекается из разреза, сделанного на матке.

Личная гигиена ребенка

Личная гигиена ребенка Гигиена маленького ребенка забирает у мамы очень много времени и сил. В этой статье рассмотрим, как нужно ухаживать за крохой, чтобы ежедневные процедуры стали приятными и эффективными.

Когда начинать купать ребенка в большой ванне

Когда начинать купать ребенка в большой ванне? Даже если ребенок с первых дней жизни любит плескаться в воде, первые купания в большой ванне станут для него настоящим событием.

Низкое давление у мамы: ищем причины

Низкое давление у мамы: ищем причины Некоторые путают низкое артериальное давление с гипотонией. Но на практике это разные вещи. Так при гипотонии артериальное давление ниже 90/60 мм рт. ст. Причем встречается она редко, и требует своевременного серьезного лечения.

Как понять своего ребенка

Как понять своего ребенка? В этой статье давайте рассмотрим некоторые нюансы мировосприятия малыша, которые помогут вам научиться понимать ребенка. Внимательно наблюдайте за крохой, его жестами, выражением лица и вы быстро научитесь лучше его понимать.

Отдых на средиземном море с ребенком

Отдых на средиземном море с ребенком Выбирая место для отдыха с детьми летом, присмотритесь к курортам Средиземноморья. Ориентируясь на возраст и интересы ребенка, можно организовать поистине идеальный отпуск.

Ребенок перестал слушаться

Ребенок перестал слушаться… Большинство родителей пребывает в твердой уверенности, что с ними такого точно не случится. Ну как может ребенок перестать слушаться, если приложено столько усилий к его воспитанию? Да еще и с соблюдением всевозможных рекомендаций.

Дыхание при родах: как правильно дышать, техника, методики

Как правильно дышать при родах и схватках: эффективные методики Очень большое значение имеет дыхание при родах, от которого зависит самочувствие роженицы, здоровье ребёнка и общий исход всего мероприятия.

Давать ли ребенку соску?

Давать ли ребенку соску? Чтобы выяснить, давать ли ребенку соску, ответьте на вопрос: зачем она ему? Принято считать, что пустышка помогает быстро успокоить кроху.

Ранние роды: причины, сроки, методы родоразрешения, последствия

Роды раньше срока: причины и последствия Ранними (преждевременными) родами называют родовую деятельность, которая наступила на сроках от 22 (это самый ранний срок родов) до 37 недель.

На кого будет похож ребенок?

На кого будет похож ребенок? Некоторые считают, что симпатичная маленькая девочка непременно станет красивой женщиной, а крупный новорожденный ребенок обязательно будет хорошим спортсменом.

Причины появления молочницы у женщин

Причины появления молочницы у женщин Мировая статистика по количеству заболеваний молочницей показывает совсем не радостные цифры. Примерно каждая третья женщина рано или поздно сталкивается с этой проблемой.

Вторые роды: подготовка, этапы, особенности, осложнения, восстановление

Вторые роды: как начинаются, как проходят и чем отличаются от первых Пара, надумавшая стать родителями в очередной раз, обычно осознанно подходит к такому решению.

Ребенок просит собаку

Ребенок просит собаку Вспомните себя в детстве. Наверняка вы мечтали о собаке. А когда родители купили вам щенка, пришли в восторг. Эти яркие воспоминания до сих пор могут вызывать положительные эмоции.

Внешний вид новорожденных – важные особенности

Внешний вид новорожденных – важные особенности Внешний вид новорожденных нередко вызывает удивление у родителей. Они-то представляли себе розовощекого малыша, как в рекламном ролике, а в действительности он выглядит совсем не так.

Ребенку не хватает молока

Ребенку не хватает молока. Что делать? Некоторые мамы постоянно переживают, что ребенку не хватает молока, и он недоедает, поэтому начинают докармливать его смесями.

Лечение папилломавируса у женщин

Лечение папилломавируса у женщин Лечение папилломавирусной инфекции само по себе является достаточно сложным. Это не тот случай, когда можно купить пару препаратов и через некоторое время забыть о проблеме.

Как научить ребенка пить из чашки

Как научить ребенка пить из чашки? Когда малыш пьет через соску, у него появляется чувство безопасности. Сосание ассоциируется у него с мамой. Наверное, вы обращали внимание, как даже трехлетние дети везде ходят с бутылочкой и попивают из нее чай или компот.

Тренировочные схватки Брегстона-Хикса

Тренировочные схватки Брегстона-Хикса Схватками называют сокращения матки. Подобные движения подготавливают матку к родам, которые случатся через несколько часов или недель.

Причины микоза – предупрежден, значит вооружен

Причины микоза – предупрежден, значит вооружен Ситуация, когда на ногах шелушиться кожа, а ногти приобрели неестественный цвет и стали расслаиваться не понравится ни одной женщине, а тем более молодой мамочке, у которой и так забот более чем достаточно.

Рейтинг@Mail.ru