Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.



У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.



Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.



Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:



  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка



Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.



После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.



Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Хромосомные патологии плода: что это такое, маркеры, расшифровка

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.


  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).
  • такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Вам нужно делать прокол и смотреть какой кариотип, есть ли генные нарушения. Напишите пожалуйста как сейчас у вас протекает беременность. Заранее спасибо



Вы обратитесь к врачу с этим вопросом,это же серьезно!Я позвонила в эту клинику и тоже пойду делать тест.Сказали что ответ дадут в течении двух недель.В NGC и правда дешевле чем в других клиниках.Я сначала думала что связано с такой разницей в цене,съездила туда,сказали что хотят завоевать доверие клиентов и продвинуть клинику.Там реально как в Европе,очень много иностранцев(американцы,китайцы. ),что удивило.Я поговорила с американцами,сказали что по рекомендации приехали в эту клинику и что цены порядком лучше чем в их стране.Мне там очень понравилось.

Так сделайте тест,чтобы перестраховаться.Там просто возьмут кровь из вены и через пару недель дадут вам ответ!И вы успокоитесь и вашему малышу будет спокойно,потому что мама спокойна:)Я так же нервничала,пока не узнала результат и зря портила себе нервы.Я делала в клинике NGC.Там просто подешевле делают:)

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, на сколько опасно отклонение шейно-воротниковой зоны? у меня в 14 недель и 2 дня показало 5-6мм

Самые читаемые:

Двенадцатая неделя беременности
Двенадцатая нед...
Восьмая неделя беременности
Восьмая неделя ...
Зарядка во время беременности
Зарядка во врем...
Нужно ли считать движения ребёнка во время беременности?
Нужно ли считат...
Угроза выкидыша на ранних сроках: признаки и симптомы, лечение, профилактика
Как предотврати...
Последствия переношенной беременности
Последствия пер...
Пятый месяц беременности
Пятый месяц бер...
ХГЧ при беременности: суть анализа, норма по неделям, когда и как сдавать
Анализ ХГЧ при ...
Лечение токсикоза при беременности
Лечение токсико...
Лечение цистита при беременности: медикаментозные и народные средства
Лечение цистита...
Витамин Е при беременности: зачем, как и сколько принимать
Витамин Е при б...
Критические периоды беременности
Критические пер...
Кожа лица во время беременности: проблемы и уход
Кожа лица во вр...
Как выбрать бюстгальтер для беременных
Как выбрать бюс...
5 способов избежать растяжек во время беременности
5 способов избе...
Для чего нужен бандаж беременным
Для чего нужен ...
Психологические причины токсикоза при беременности
Психологические...
Чем опасно предлежание плаценты
Чем опасно пред...
Гормоны при планировании беременности: анализы, нормы, список
Анализы на горм...
Сальпингоофорит и беременность: причины, симптомы, стадии, диагностика, лечение
Сальпингоофорит...
Лечение храпа у детей
Лечение храпа у...
Как повысить влажность в комнате
Как повысить вл...
Как поставить горчичники ребенку
Как поставить г...
Как исправить косолапость у ребенка
Как исправить к...
Можно ли гулять с ребенком при простуде
Можно ли гулять...
Если ребенок боится уколов, используйте советы специалистов
Если ребенок бо...
Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения
Неонатальный ск...
Симптомы и причины гиповитаминоза
Симптомы и прич...

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Ребенок часто болеет простудными заболеваниями – ищем причины

Ребенок часто болеет простудными заболеваниями – ищем причины В одной из предыдущих статей о том, что значит аббревиатура ЧБД, мы уже поверхностно касались причин данного явления.

Профилактика гриппа у детей

Профилактика гриппа у детей В осенне-зимний период часто вспыхивают эпидемии гриппа, которые могут затягиваться на 1-2 месяца. Заболевание несет опасность не только для здоровья, но для жизни людей.

У ребёнка красные глаза: причины, уход, методы лечения

Почему у ребёнка красные глаза и что делать для лечения Если вы заметили, что у ребёнка красные глаза, не стоит надеяться и ждать, что данное явление пройдёт само собой.

Проблемы с кишечником у детей и как с ними бороться

Проблемы с кишечником у детей и как с ними бороться Существует широко распространенное убеждение, что ребенок просто обязан как минимум раз в день сходить на горшок. И при малейших проблемах с кишечником мамы берутся за клизмы и свечи, благо в аптеках этого добра хватает.

Почему у детей портятся зубы

Почему у детей портятся зубы Уже никого не удивляет, что у детей в год уже появляются темные пятна на зубах. Мало того, бывает, что проблемы появляются сразу после прорезывания.

Аптечка для ребёнка на море: список лекарств, полезные советы

Едем в отпуск — какие лекарства должны быть в аптечке для ребёнка Вы — счастливые родители, которые в ближайшем будущем собираются подарить своему малышу незабываемые впечатления в виде совместного путешествия? Действительно, волнующее и радостное событие, о котором все начинают говорить задолго до его свершения.

Непереносимость лактозы у грудных детей: причины, диагностика, лечение

Непереносимость лактозы у грудничков: как определить, как проявляется и как лечить? Непереносимость лактозы — это патологическое состояние, при котором в организме ребенка перестает выделяться лактаза – кишечный фермент, без которого усваивание лактозы (другое название – лактулоза) невозможно.

Отёк Квинке у детей: симптомы, лечение, первая неотложная помощь

Отёк Квинке у детей: возможные причины, симптомы, лечение Отёк Квинке (другое название — ангионевротический отёк, гигантская крапивница) — острая, неожиданная, быстро развившаяся реакция организма на воздействие химических и биологических факторов, имеющая чаще всего аллергическую природу.

Неонатальный скрининг: что это такое, показания, техника проведения

Неонатальный скрининг новорождённых: какие заболевания выявляет, сроки и техника проведения Всем родителям хочется, чтобы их малыш родился и рос здоровым. Однако ряд заболеваний проявляется только по прошествии определённого срока.

Нужна ли операция, если у ребенка крипторхизм?

Нужна ли операция, если у ребенка крипторхизм? Согласно статистическим данным такой диагноз ставят у 3-5 мальчиков из 100.У недоношенных детей эти показатели еще выше. Крипторхизм условно переводится как «спрятанное яичко». В большинстве случаев эта болезнь бывает односторонней.

Как снизить температуру без лекарств

Как снизить температуру без лекарств Из предыдущих статей вы узнали: какая температура у ребенка считается нормальной и какую температуру нужно сбивать, сегодня продолжим развивать тему и рассмотрим, как это можно сделать, не прибегая к помощи лекарств.

Низкая температура тела у ребенка (гипотермия)

Низкая температура тела у ребенка (гипотермия) Высокая температура у ребёнка является признаком того, что его организм борется с болезнью. А в чём причина низкой температуры? Гипотермия встречается довольно часто.

Особенности детей после кесарева сечения

Особенности детей после кесарева сечения Существует довольно распространенное мнение, что с детьми после кесарева сечения практически не должно быть трудностей.

Нормальный вес ребенка при рождении

Нормальный вес ребенка при рождении С каким ростом и весом появился на свет новорожденный? Именно этот вопрос беспокоит практически всех – докторов, которые по этим показателям определяют все ли нормально у маленького, саму маму, которая мечтает родить крепкого и здоровенького малыша, и многочисленных родственников, для которых эти цифры могут стать даже поводом для гордости.

Как предотвратить заболевания половых органов у мальчиков

Как предотвратить заболевания половых органов у мальчиков У вас родился мальчик, это замечательно. Но вместе с радостями и заботами о маленьком мужчине вы можете столкнуться и с «мужскими проблемами». Сразу после родов врач осмотрит кроху, в том числе половые органы, все ли с ними в порядке.

Как правильно принимать антибиотики

Как правильно принимать антибиотики? Бактерии – это микроорганизмы, которые присутствуют везде, не исключение и человеческий организм. Они могут быть безвредны для человека, могут приносить пользу, но есть и опасные.

Как измерить температуру ребенку

Как измерить температуру ребенку Измерение температуры тела – очень важный процесс. Наблюдая за динамикой ее изменения, врач может принимать решения о назначении того или иного препарата, замене одного на другой или отмены медикаментозного лечения.

Откуда берутся лямблии у детей: причины заражения

Откуда берутся лямблии у детей: причины заражения Неустойчивый стул без видимых причин у вашего карапуза вполне может быть вызван микроорганизмами, которые вызывают кишечные инфекции, называются они – лямблии.

Лактазная недостаточность у детей

Лактазная недостаточность у детей Грудное молоко содержит большое количество лактозы, благодаря чему кроха получает необходимую энергию. Молочный сахар способствует усвоению кальция и железа, а также поддерживает микрофлору кишечника.

Когда обратиться к детскому неврологу

Когда обратиться к детскому неврологу? Нервная система в организме человека отвечает за нормальную, согласованную работу внутренних органов и за адекватную связь с внешним миром.

Ортопедия в Израиле — передовые технологии в помощь детям

Ортопедия в Израиле — передовые технологии в помощь детям Каждая мама, еще вынашивая своего ребенка, начинает строить планы на его будущее. Естественно, в них никогда не входят различные неприятности, тем более болезни.

Контролируем вес ребенка

Контролируем вес ребенка В первые три года жизни закладываются все основные функции организма ребенка. Рост и развитие малютки происходит огромными темпами. За первые 12 месяцев ребенок увеличивает вес втрое, а об умственном и физическом развитии говорить не приходится.

Опасное обезвоживание

Опасное обезвоживание Дневная норма жидкости для ребенка старше 6 месяцев – около литра. Конечно, это не значит, что малыш должен выпивать столько сока или чая, потому что в пище, овощах и фруктах также содержится вода.

Как защитить ребенка от вирусов: народные и медикаментозные способы

Как защитить ребенка от вирусов во время роста заболеваемости Следует с самого начала точно определить, что имеется в виду под вопросом «как защитить ребенка от вирусов». Полностью исключить контакт с опасной микрофлорой не получится, даже если малыш не ходит в сад или школу.

Рейтинг@Mail.ru