Не пропусти
Главная » Почки » Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта — наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек — нефрита. Это связано с мутацией в гене белка, именуемого коллагеном.

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола.

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

  • Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
  • Семейная история расстройства;
  • Утрата слуха до 30.

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция. Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.



Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб. При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине: появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы:

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии, осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков — у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности:

  • бледность кожи,
  • сухость во рту,
  • тошноту,
  • дрожание кистей и пальцев,
  • уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
  • иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Без осуществления правильно терапии синдрома Альпорта у больного наблюдаются все симптомы почечной недостаточности.



Гемодиализ — это действенный способ поддержания жизненных сил у больных синдромом Альпорта. О технике проведения процедуры можно прочитать здесь.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Для лечения почечных заболеваний наши читатели успешно используют метод Галины Савиной.

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

получен от отца, а второй — от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена.

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей:



  1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
  2. Гематурия или протеинурия у родственников;
  3. Выявление изменений при биопсии органа;
  4. Тугоухость;
  5. Врожденное нарушение зрения.

Сегодня также рекомендуется проведение ДНК-исследования для обнаружения больного гена.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Сбор и изучение анамнеза;
  • Физикальный метод;
  • Лабораторные анализы;
  • УЗ-исследование,
  • Компьютерная или магнитная томография;
  • Сцинтиграфия;
  • Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии.

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании, когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.



Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов.

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа.

Неположительный прогноз течения болезни, которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

  • Мужской пол;
  • Высокое содержание белка в урине;
  • Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
  • Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим, прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.



Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

Похожие статьи

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое дистопия почки и в чем опасность аномалии?

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое подковообразная почка и как поступить при.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Оставить комментарий X

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания


  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

    • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

    Самые читаемые:

    Скорость клубочковой фильтрации (проба Реберга): как сдавать, формула расчета
    Как сдавать про...
    Микрогематурия: причины, лечение, особенности при беременности, опасность
    О чем говорит м...
    Геморрагический цистит: острая и хроническая форма заболевания
    Геморрагический...
    Что такое мочевой синдром: изолированный и малый, разновидности проявления
    Что такое мочев...
    Офлоксацин: показания, инструкция по применению, отзывы, аналоги
    Офлоксацин: исч...
    Плотность мочи: норма, гипостенурия и гиперстенурия (повышенная и пониженная)
    Гипостенурия и ...
    От чего помогают свечи гексикон: инструкция по применению, отзывы, аналоги
    Свечи Гексикон:...
    Хронический гломерулонефрит: диагностика, симптомы и лечение, особенности болезни у детей
    Хронический гло...
    Как бороться с нефроптозом почек
    Нефроптоз почки...
    Что такое пиелит: симптомы, диагностика и лечение у детей и взрослых
    Причины, симпто...
    Дробление камней в почках: какие методы может предложить современная медицина
    Дробление камне...
    Нефроз почек: виды, симптомы, лечение
    Что такое нефро...
    Паренхима почки: строение, нормальные показатели, изменения структуры
    Изменения парен...
    Дистанционная ударно волновая литотрипсия камней почек (ДУВЛ)
    Дистанционная л...
    Кальцинаты в почках: причины, симптомы и лечение кальциноза почек
    Почему в почках...
    Инстилляция мочевого пузыря у женщин и уретры у мужчин: отзывы, видео
    Зачем делается ...
    Лечение цистита антибиотиками
    Антибиотики – э...
    Что необходимо знать о микролитах в почках
    Микролиты в поч...
    Экстрофия и эписпадия мочевого пузыря: лечение, фото патологии
    Экстрофия и эпи...
    Лечение гиперактивного мочевого пузыря
    Гиперактивный м...
    Диурез - что это и как избавиться от этой проблемы
    Диурез – что эт...
    Трава пол-пала: широкий спектр действия
    Пол-пала – трав...
    Для лечения каких болезней используют листья брусники: способы применения и рецепты
    Листья брусники...
    Лечение почек пшеном: старинные рецепты из народной медицины, противопоказания
    Как используетс...
    Фосфаты в моче (фосфатурия): что это значит, причины, симптомы и лечение
    Если обнаружены...
    Частое мочеиспускание у женщин без боли: причины и лечение традиционное и народное
    Если женщину бе...
    Самые эффективные методы лечения камней в мочевом пузыре
    Камни в мочевом...
    Мочевина в крови повышена: причины и как лечить пациента при данном нарушении?
    В крови повышен...
  • О admin

    Оставить комментарий

    Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

    *

    x

    Check Also

    Для лечения каких болезней используют листья брусники: способы применения и рецепты

    Листья брусники: полезные свойства, применение, лечение болезней почек Брусника применяется не только в ягодах – листья ее также имеют большое количество полезных свойств и применяются для лечебных и оздоровительных целей.

    Трава пол-пала: широкий спектр действия

    Пол-пала – трава, которая помогает от многих недугов Трава пол-пала (научное название — эрва шерстистая) — довольно популярное средство для самостоятельного лечения (можно в комплексе с другими лекарствами) многих заболеваний.

    О чем говорит бактериурия: бессимптомная, при беременности, истинная

    На что указывает бактериурия: когда необходимо лечение, а когда нет? Бактериурия – это выявление бактерий в моче пациента. Обычно бактериальные клетки в норме не обнаруживаются при исследовании мочи.

    Дизурия у женщин и мужчин: что это такое, причины, симптомы и лечение, виды расстройства

    Дизурия: расстройство мочеиспускания у мужчин, женщин и детей Дизурией называется комплекс урологических симптомов, которые характерны для заболеваний почек и мочеполовой системы человека.

    Какую диету необходимо соблюдать при почечной колике

    Диета при почечной колике – как питаться во время болезни Почечная колика – наиболее неприятное и болезненное проявление заболеваний мочевой системы. Зачастую колика появляется при камнях в почках из-за пережимания и закупорки выводящих путей.

    Аплазия и агенезия левой и правой почки: причины, лечение и профилактика

    Аплазия и агенезия почки — есть ли шанс на полноценную жизнь? Аплазия/агенезия почки – врожденная аномалия, которая характеризуется полным отсутствием или недоразвитостью органа, а также его рудиментарных структур.

    Какие симптомы свидетельствуют об образовании кисты на почке

    Симптомы и причины возникновения кисты на почке Почки – это уникальные составляющие организма человека. За несколько минут через них проходит весь объем крови, и непосредственно здесь осуществляются те сложный процессы, которые обеспечивают поддержку постоянного минерально-водного баланса организма.

    Диурез — что это и как избавиться от этой проблемы

    Диурез – что это такое? Регулярное измерение суточного диуреза делает возможным определение суточного объема урины и применяется для оценивания качества фильтрации отдельных веществ за 24 часа.

    Как приготовить клюквенный морс: рецепты из свежих и замороженных ягод

    Как приготовить вкусный и полезный клюквенный морс для здоровых почек Эта ягода известна из-за своих удивительных свойств. Данное растение является предметом постоянного изучения.

    Почему возникает ангиомиолипома почки и как ее лучить

    Ангиомиолипома почки – как вылечить этот вид опухоли Ангиомиолипома почки является доброкачественным образованием, появляющимся из мягких тканей органа. Оно достаточно распространено, зачастую ангиомиолипому случайно выявляют при ультразвуковом исследовании или томографии.

    Камни в мочеточнике — обратите внимание на симптомы

    Какие симптомы свидетельствует о камнях в мочеточнике Мочекаменная болезнь становится все более распространенной патологией. Это связано с неудовлетворительным качеством питьевой воды и плохим питанием.

    Нефробластома почки у детей (опухоль Вильмса): причины, симптомы, прогноз

    Нефробластома почки у детей: симптомы и лечение злокачественной опухоли Одним из недугов почек, который чаще всего встречается именно в детском возрасте, считается опухоль Вильмса или как ее принято называть в медицине нефробластома.

    Эффективно ли лечение кисты почки народными средствами

    Лечение кисты почек народными средствами Киста почки является наполненной желтоватой жидкостью полостью доброкачественного свойства, состоящей из соединительных тканей.

    Почечная недостаточность: по каким симптомам можно распознать болезнь

    Почечная недостаточность: симптомы и эффективное лечение Почечной недостаточностью именуют такое состояние организма, при котором абсолютно или частично теряется возможность почек продуцировать и выделять урину.

    Рак почки: симптомы страшного недуга

    Рак почки: при первых симптомах немедленное лечение обязательно Почки — парный орган в форме боба, размером с кулак. Они находятся в задней части брюшины, на каждой стороне хребта спины.

    Что делать, если у вас обнаружили удвоение почки

    Удвоение почки: чем опасно развитие патологии и как победить недуг На сегодняшний день довольно распространенными стали случаи удвоения почек. Эта аномалия иногда приводит к серьезным заболеваниям мочевыделительной системы, а порой больной может даже не подозревать о своей патологии.

    Методы лечения кисты почки

    Правильное лечение кисты почки – залог быстрого выздоровления Киста почки – это опухоль доброкачественная, представляющая собой полость, наполненную жидкостью. Стенки образования тонкие и при развитии болезни способны продуцировать жидкость, которая и добавляет объем образованию.

    Лазикс таблетки и в ампулах: инструкция по применению, показания, отзывы

    Отзывы, показания и инструкция по применению к средству Лазикс Лазикс – это диуретическое средство, основное действующее вещество которого фуросемид. Также в состав лекарства входят следующие вспомогательные компоненты: крахмал; тальк; коллоидный диоксид кремния; лактоза; стеарат магния; прежелатинизированный крахмал (для таблеток); натрий хлорид; вода для уколов; гидроксид натрия (для раствора). Препарат выпускается в качестве таблеток или раствора для инъекций.

    Лечение поликистоза почек

    Поликистоз почек – какое лечение наиболее эффективное Поликистоз почек — это наследственное нарушение, которому свойственно появление большого количества образований в почечной ткани.

    Почему возникает гипоплазия почки и опасно ли ее развитие

    Гипоплазия почки – что может вызвать заболевание Гипоплазия почки – это врожденное нарушение строения, когда орган по клеточному строению считается нормальным, однако его размеры далеки от нормы.

    У ребенка подковообразная почка: причины, симптомы, лечение аномалии

    Что такое подковообразная почка и как поступить при такой аномалии? Почки – важнейший орган человеческого организма, несмотря на свои небольшие размеры, они выполняют огромную и сложную работу.

    Как правильно проводить катетеризацию мочевого пузыря у мужчин

    Катетеризация мочевого пузыря у мужчин – техника проведения процедуры Катетеризация – это медицинская процедура, которая заключается во введение полой трубки в мочеиспускательный канал.

    Лечение гиперактивного мочевого пузыря

    Гиперактивный мочевой пузырь: всегда ли необходимо оперативное лечение Гиперактивный мочевой пузырь — широко распространенное нарушение. В соответствии с исследованиями, до 17 % жителей Европы имеет его проявления.

    Песок в мочевом пузыре симптомы и лечение, как вывести песок?

    Как вывести песок из мочевого пузыря и вовремя распознать симптомы? Гиперэхогенные образования в мочевом пузыре называются песком. В норме диаметр образований не должен превышать 5 мм. Выявляется недуг чаще всего при УЗИ обследовании или общем анализе мочи.

    Рейтинг@Mail.ru