Не пропусти
Главная » Почки » Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое синдром Альпорта или наследственный нефрит

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта — наследственное отклонение, которое проявляется ранним возникновением почечной недостаточности, снижением слуха и зрения.

Данный синдром является наследственной формой воспаления почек — нефрита. Это связано с мутацией в гене белка, именуемого коллагеном.

Расстройство наблюдается редко. Чаще оно возникает у сильного пола.

Женщины могут передать ген нарушения своим детям, даже если они не имеют проявлений.

К факторам риска относятся:

  • Тяжелая стадия болезни почек у родственников мужского пола;
  • Семейная история расстройства;
  • Утрата слуха до 30.

Симптомы нарушения могут возникнуть уже в первый год жизни крохи, но наиболее часто проявляются в 3–5 лет.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

У большинства детей располагающим условием является перенесенная инфекция. Из-за отсутствия проявления болезнь может выявиться случайно по итогам анализов мочи.



Этот вид нефрита у детей может проходить по типу гематурического гломерулонефрита или пиелонефрита.

Начальному этапу отклонения свойственно отсутствие жалоб. При нормальной работе почек выявляются лишь изменения в урине: появляются эритроциты, лейкоциты, белок.

Развитие расстройства сочетается с нефротическим синдромом и высоким давлением. Больные имеют следующие симптомы:

Сложность в том, что выявить его можно только после аудиометрии, осуществляют которую после 7 лет. Только 20% детей имеет нарушения органов зрения, а тромбоцитопения наблюдается лишь в отдельных случаях.

Глухота чаще проявляется у мальчиков — у них же значительно быстрее возникает повышение давления и прогрессирующее снижение работы почек.

К 18 годам развитие болезни вызывает полный набор проявлений почечной недостаточности:

  • бледность кожи,
  • сухость во рту,
  • тошноту,
  • дрожание кистей и пальцев,
  • уменьшение объема выделяемой урины или полное ее отсутствие,
  • иногда возникает ломота в мышцах и суставах.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Без осуществления правильно терапии синдрома Альпорта у больного наблюдаются все симптомы почечной недостаточности.



Гемодиализ — это действенный способ поддержания жизненных сил у больных синдромом Альпорта. О технике проведения процедуры можно прочитать здесь.

Без осуществления своевременной заместительной терапии или пересадки больной почки срок жизни человека не превысит 40 лет.

Для лечения почечных заболеваний наши читатели успешно используют метод Галины Савиной.

При этом типе наследования мутировавший ген проявляется только тогда, когда один рецессивный ген

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

получен от отца, а второй — от матери.

Риск появления нездорового малыша равен 25%.

Больные мальчики и девочки рождаются одинаково часто.

Родители больных малышей могут быть с виду здоровы, но являются носителями нездорового гена.

Доминантное наследование, основанное на Х-хромосоме, состоит в том, что действие доминантного нездорового гена проявляется независимо от пола.

Более тяжело расстройство проходит у мальчиков.

Один из родителей ребенка непременно не здоров. Среди детей мужчины сыновья здоровы, а дочери больны. Женщины передают мутировавший ген 50% сыновей и дочерей.

Предположить синдром можно на базе сведений родословной по наличию расстройства у других родственников. Для диагностики заболевания необходимо наличие трех из пяти показателей:



  1. Гематурия или смертность от почечной недостаточности в семье;
  2. Гематурия или протеинурия у родственников;
  3. Выявление изменений при биопсии органа;
  4. Тугоухость;
  5. Врожденное нарушение зрения.

Сегодня также рекомендуется проведение ДНК-исследования для обнаружения больного гена.

Диагностика нарушения осуществляется такими способами:

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Сбор и изучение анамнеза;
  • Физикальный метод;
  • Лабораторные анализы;
  • УЗ-исследование,
  • Компьютерная или магнитная томография;
  • Сцинтиграфия;
  • Биопсия.

Различительная диагностика расстройства состоит в разграничении нефрита и нефропатии.

Специфического лечения нет. Огромное значение придают контролю давления и ограничению белка в питании, когда начинает снижаться работа почек.

По мере развития XHH больным осуществляют лечение гемодиализом.

Поэтому отбор доноров необходимо проводить крайне тщательно.

При отсутствии специального лечения, основной целью является замедление развития недостаточности почек.

Детям запрещены физические нагрузки, назначается сбалансированное питание.



Отдельное внимание уделяется лечению инфекционных очагов.

Использование гормональных средств и цитостатиков не вызывает существенного улучшения состояния. Главным способом лечения остается пересадка органа.

Неположительный прогноз течения болезни, которому свойственно быстрое развитие терминальной почечной недостаточности, вероятен при наличии таких показателей:

  • Мужской пол;
  • Высокое содержание белка в урине;
  • Раннее появление нарушений работы почек у родственников;
  • Тугоухость.

При обнаружении гематурии без протеинурии и снижения слуха прогноз течения расстройства благоприятный, недостаточность не возникает.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Течение синдрома бывает прогрессирующим и не прогрессирующим, прогноз положительный у женщин без изменений слуха.

Каждому больному свойственна своя степень развития процесса в почках.

У 50% мальчиков последняя стадия недостаточности почек возникает к 30, а иногда даже к 20 годам. У остальных процесс развивается медленнее, но в итоге вызывает нарушение работы почек.

У девочек нарушение прогрессирует медленнее и не влияет на длительность жизни, даже с учетом стойкой микрогематурии.



Диализ и пересадка органа благоприятствуют более позитивному прогнозу.

Видео: Что нужно знать о наследственных заболеваниях

Полезная информация о наследственных заболеваниях, которая поможет избежать развитие многих болезней у будущего ребенка. Если вы учтете данные советы, то вероятность рождения ребенка с наследственными отклонениями существенно снизиться.

Похожие статьи

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое дистопия почки и в чем опасность аномалии?

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Что такое подковообразная почка и как поступить при.

Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

Оставить комментарий X

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания


  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

    • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

  • Синдром Альпорта: причины возникновения, факторы риска и лечение заболевания

    Самые читаемые:

    Скорость клубочковой фильтрации (проба Реберга): как сдавать, формула расчета
    Как сдавать про...
    Стриктура уретры у женщин и мужчин: причины, симптомы, лечение, осложнения
    Стриктура уретр...
    Свечи от цистита у женщин и мужчин: список с названием лекарств, отзывы
    Выбираем лучшие...
    Нейромышечная дисплазия мочеточника (мегауретер) у ребенка: лечение и причины
    Дисплазия мочет...
    Хронический гломерулонефрит: диагностика, симптомы и лечение, особенности болезни у детей
    Хронический гло...
    Острая и хроническая надпочечниковая недостаточность (гипокортицизм): симптомы, лечение
    Надпочечниковая...
    Что такое нефритический синдром, отличия от нефротического: диагностика, симптомы
    Нефритический с...
    Антибиотики при воспалении почек: при цистите, пиелонефрите и других заболеваниях почек
    Современные ант...
    Нефроз почек: виды, симптомы, лечение
    Что такое нефро...
    Дистанционная ударно волновая литотрипсия камней почек (ДУВЛ)
    Дистанционная л...
    Что представляет собой нефрэктомия и как ее проводят
    Когда необходим...
    Нейрогенный мочевой пузырь у детей: причины, симптомы и методы лечения
    Нейрогенный моч...
    Как сдавать анализ мочи: полезные правила и советы
    Как нужно сдава...
    Олигурия: что это такое и как бороться с недугом
    Олигурия – что ...
    Синдром Фанкони (де Тони Дебре Фанкони): симптомы, лечение, профилактика
    Синдром Фанкони...
    Первично и вторично сморщенная почка (нефросклероз): что это, лечение
    Что такое нефро...
    Положительный и отрицательный симптом поколачивания почек: правила метода
    Симптом поколач...
    Как правильно и эффективно лечить цистит в домашних условиях
    Как лечить цист...
    Как делать упражнения Кегеля для укрепления мышц тазового дна
    Упражнения Кеге...
    Когда появляется кровь в моче у мужчин
    Кровь в моче у ...
    Цистит у мужчин: что нужно знать о симптомах
    Цистит у мужчин...
    Чем опасна уремия
    Уремия – тяжело...
    Растительные и химические уросептики при цистите, пиелонефрите и других болезнях мочевыделительной с...
    Уросептики: пре...
    Цистон: инструкция по применению
    Цистон – инстру...
    Особенности энуреза у подростков: причины и лечение
    Энурез у подрос...
    Что такое трехстаканная проба мочи: как собрать, расшифровка результатов
    Что такое трехс...
    Что лечить Уросульфан
    Уросульфан – ка...
    Таблетки Гипотиазид: инструкция по применению, показания, отзывы, аналоги
    Показания и инс...
  • О admin

    Оставить комментарий

    Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

    *

    x

    Check Also

    Что делать при аденоме надпочечника

    Аденома надпочечника: как распознать и побороть болезнь Надпочечники – это парные эндокринные железы, которые, соответствуя своему названию, находятся возле верхнего полюса каждой из почек.

    Ксидифон: что написано в инструкции

    Ксидифон: инструкция и цена лекарства Ксидифон (от лат. Xydifon) – это препарат, который регулирует кальциевый обмен в организме человека. Прежде всего, он препятствует выводу из костей кальция и останавливает патологическое развитие кальцификации в мягких тканях.

    Cпарфлоксацин: инструкция по применению, отзывы, аналоги, ограничения

    Спарфлоксацин: доказанная эффективность, спорная безопасность Спарфлоксацин – противомикробный бактерицидный медикамент достаточно широкого воздействия. Данное средство квалифицированные специалисты прописывают при инфекции дыхательных путей, почек и мочевыводящей системы, а также при инфекции среднего уха либо пазух носа.

    Что лечить Уросульфан

    Уросульфан – какие болезни лечит препарат Сульфаниламиды являются первыми химическими антибактериальными препаратами, которые снискали широкое применение в медицине.

    Что такое трехстаканная проба мочи: как собрать, расшифровка результатов

    Что такое трехстаканная проба мочи: сбор и расшифровка результатов Трехстаканная проба мочи — это лабораторный метод микроскопического анализа трех разных порций мочи, полученных за одно мочеиспускание, который позволяет точно выявить, в каких именно отделах мочеполовой системы протекает воспалительный процесс.

    Фурамаг: инструкция по применению, отзывы, аналоги, показания и противопоказания

    Показания, инструкция по применению и отзывы к таблеткам Фурамаг Фурамаг является противомикробным средством, которое имеет широкий спектр действия и принадлежит к группе нитрофуранов.

    Таблетки и суспензия Цефаклор: инструкция по применению, отзывы, аналоги

    Применение антибиотика Цефаклор: инструкция и отзывы Цефаклор — антибиотик, действие которого направлено на лечение заболеваний почек и мочевыделительной системы. Препарат имеет гранулированный вид и принимается перорально.

    Свечи и таблетки Нифурател: инструкция по применению, отзывы, аналоги

    Нифурател: исчерпывающая инструкция и отзывы о препарате Нифурател — современное лекарственное средство, оказывающее противомикробное воздействие на организм, что позволяет использовать препарат для лечения заболеваний с воспалительно-инфекционным процессом.

    Фуразидин: инструкция по применению, аналоги, отзывы врачей и пациентов

    Один из лучших препаратов для лечения цистита и пиелонефрита Фуразидин Фуразидин – лекарственное средство, предназначенное для лечения воспалительных заболеваний, возникновению которых способствовала активная деятельность микробов.

    Невиграмон: инструкция по применению и аналоги

    Невиграмон – что это за препарат Относится к группе противомикробных средств. Невиграмон – это бактерицидный, антибактериальный и бактериостатический препарат, который применяется для лечения болезней мочевыводящих путей, инфекционных поражений желудочно-кишечного тракта, в качестве профилактического средства против проникновения инфекций после хирургического вмешательства.

    Нитрофурантоин: инструкция по применению и стоимость препарата в аптеках

    Нитрофурантоин — инструкция по применению и отзывы о препарате С заболеваниями мочевыводящих путей сталкиваются люди разных возрастов, независимо от половой принадлежности.

    Цефалексин: инструкция по применению и стоимость препарата в аптеках

    Цефалексин: показания, инструкция по применению, отзывы Цефалексин относится к разряду мощнейших препаратов наполовину синтетического антибиотического воздействия. Он принадлежит к первому поколению цефалоспоринового ряда.

    Что такое гепаторенальный синдром: патогенез, симптомы и лечение

    Гепаторенальный синдром — предвестник почечной недостаточности Гепаторенальным синдромом называют нарушения функций почек и печени, что могло быть вызвано наличием и развитием патологии указанных органов.

    Пролит: инструкция по применения

    Пролит – инструкция по применению. Что нужно знать о лекарстве В современном обществе все чаще принято считать, что болезни, так сказать, следует «разделять по гендерной характеристике». У женщин есть свои особенности организма, у мужчин – свои.

    Диета при острой и хронической почечной недостаточности: правильное питание и меню

    Диета при почечной недостаточности: правила питания и примерное меню С диагнозом почечной недостаточности сталкиваются многие люди. Но не все понимают, что имея такой недуг, подход к прежнему питанию нужно будет полностью пересмотреть.

    Пефлоксацин: инструкция по применению, отзывы, аналоги (акос, абактал и другие)

    Как применять Пефлоксацин: полная инструкция и отзывы Пефлоксацин — противомикробное средство широкого спектра, относящиеся к фторхинолонам II поколения. Препарат подавляет репликацию ДНК и РНК, нарушает синтез белка микроорганизмами, оказывает бактерицидное действие.

    Каликоэктазия левой, правой и обеих почек: что это такое, лечение, симптомы

    Каликоэктазия почек: симптомы и лечение заболевания Большинство почечных заболеваний связано с нарушением функционирования системы мочевыделительного характера.

    Как делается цистография мочевого пузыря и почек у детей и взрослых

    Цистография — процедура для диагностики мочевого пузыря и почек Цистография мочевого пузыря и почек – это диагностическая процедура, применяемая в урологии для выявления патологических состояний мочевыводящих путей контрастным рентгенологическим методом, посредством заполнения органа специальным веществом.

    Эффективность почечного чая при беременности

    Почечный чай при беременности – стоит ли пить Почечный чай выступает в роли отличного мочегонного средства при болезнях почек и мочевыделительной системы, которые сопровождаются отеками, азотемией.

    Симптомы и лечение уросепсиса: особенности у новорожденных

    Уросеспис: основная причина гибели урологических больных Уросеспис – это серьезное осложнение воспалительных заболеваний мочеполовой системы, которое характеризуется размножением инфекции и появлением явной угрозы для жизни заболевшего.

    Особенности энуреза у подростков: причины и лечение

    Энурез у подростков – почему молодые люди страдают этим недугом У подростков энурез бывает не так часто, как у детей в более раннем возрасте, но все равно случается. Статистика говорит, что 4% детей в возрасте 12-18 лет страдают этим недугом.

    Гидрокаликоз почек — чем опасна болезнь

    Гидрокаликоз почек – как бороться с болезнью Почки — естественный фильтр организма. За 24 часа почки пропускают через себя 60 литров крови и очищают ее от вредных веществ.

    Гиперурикемия или повышение мочевой кислоты в крови

    Гиперурикемия – чем опасна болезнь Каждый день увеличивается количество случаев проявления такого нарушения, как гиперурикемия. Данное нездоровое состояние, связанное с отклонениями пуринового обмена, имеется у 20% взрослых и 3% детей земного шара.

    Что это такое сцинтиграфия почек (динамическая нефросцинтиграфия): как и где сделать

    Статическая и динамическая сцинтиграфия для проверки почек Метод сцинтиграфии был разработан давно. Первые эксперименты относятся к началу двадцатого века. Но широкое медицинское применение радионуклидная диагностика, получила лишь во второй половине 20 века, когда было сконструировано специальное оборудование.

    Рейтинг@Mail.ru