Не пропусти
Главная » Мой ребенок » Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Галактоземия: основные проявления болезни, особенности лечения и рекомендуемая диета

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.



Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.



Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.



Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

  • антиоксиданты;
  • гепатопротекторы;
  • препараты кальция;
  • комплексы поливитаминов;
  • корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.



В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

  • любую мучную выпечку;
  • сладости, содержащие сахарозу;
  • какао, шоколад, орехи;
  • бобовые, сою в чистом виде;
  • яйцо, шпинат;
  • субпродукты и колбасные изделия;
  • все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Галактоземия у новорожденных: что это такое, причины, виды, симптомы и лечение



Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Почему полезно носить ребенка на руках

Почему полезно носить ребенка на руках Ни один человек на свете не способен понять кроху лучше, чем вы. Научитесь прислушиваться к себе, материнский инстинкт подскажет, как поступить в той или иной ситуации.

Ребенок холерик – особенности развития и воспитания

Ребенок холерик – особенности развития и воспитания Данный тип темперамента у детей можно распознать буквально с пеленок. Ребенок холерик достаточно сильно выделяется своим поведением.

Ребенок меланхолик – особенности развития и воспитания

Ребенок меланхолик – особенности развития и воспитания Ребенка с подобным типом темперамента очень легко определить по его поведению. Он очень тихий, послушный и отзывчивый.

Уход за кожей ребенка

Уход за кожей ребенка Ребенок узнает маму не только по голосу или запаху, но и по прикосновениям. Если на коже появится какое-либо раздражение или воспаление, эти ощущения могут стать неприятными или даже болезненными.

Нужны ли ребенку ходунки

Нужны ли ребенку ходунки Ребенку, который только-только научился вставать на ноги, очень нравится ходить по дому и на улице. Естественно с помощью мамы или папы, сам-то он еще не умеет.

Ребенок флегматик – особенности развития и воспитания

Ребенок флегматик – особенности развития и воспитания В отличие от активного сангвиника, ребенок флегматик очень спокоен. Даже переключение с одного вида деятельности на другой происходит несколько затруднительно.

Ребенок сангвиник – особенности развития и воспитания

Ребенок сангвиник – особенности развития и воспитания Если ваш ребенок – сангвиник, приготовьтесь к тому, что он будет слишком эмоциональным и впечатлительным.

Проблемы личностного развития у ребенка

Проблемы личностного развития у ребенка Некоторые семьи сталкиваются с ситуацией, когда ребенок хорошо развивается интеллектуально, у него нет проблем с физической активностью, креативен, но имеет проблемы с личностным развитием.

Выбираем одежду для ребенка

Выбираем одежду для ребенка Сейчас в магазинах просто огромный выбор одежды для ребенка. Она красивая, яркая, декорированная замысловатыми узорами. В общем даже самый требовательный покупатель обязательно что-нибудь подберет.

Как избежать конфликтов в семье после рождения ребенка?

Как избежать конфликтов в семье после рождения ребенка? После рождения ребенка у молодой семьи начинается новая жизнь. Теперь вы не только муж и жена, но еще папа и мама.

Как наладить отношения с ребенком

Как наладить отношения с ребенком Как и любая любящая мама, вы стремитесь стать своему ребенку не только заботливым родителем, но и верным другом, чтобы можно было вместе делить радости и печали.

Как научить ребенка есть самостоятельно?

Как научить ребенка есть самостоятельно? Наблюдайте за поведением малыша за столом. Если кроха проявляет интерес к взрослой пище и пытается взять ложку, из которой вы его кормите – это значит, что он готов учиться есть самостоятельно.

Как выбрать имя для ребенка?

Как выбрать имя для ребенка? В древние времена верили, что имена обладают магической силой и не только отражают характер человека, но и определяют его судьбу. Поэтому новорожденному обычно давали 2 имени.

Грудничковое плавание – занятия для продвинутых родителей

Грудничковое плавание – занятия для продвинутых родителей Грудничковое плавание вызывает весьма противоречивые мнения среди молодых мамочек. Одни категорически против, причем не только плавания, но и различных обучающих методик, закаливания детей, гимнастик, другие – поддерживают практически любые эксперименты.

Собака ревнует к ребенку: что делать?

Собака ревнует к ребенку: что делать? До поры до времени собака была единственным любимцем в доме, и вот появляется новый член семьи, который теперь становится центром всеобщего внимания.

Папа и ребенок: крепкая дружба

Папа и ребенок: крепкая дружба Каждый папа мечтает о том, чтобы отношения с сыном или дочкой были дружественными и доверительными. Чтобы ребенок делился всеми радостями и переживаниями, а не замыкался в себе.

Как сказать ребенку о разводе?

Как сказать ребенку о разводе? Надеюсь, вы не считаете, что развод родителей никоим образом не относится к ребенку. Потому что это большая сказка, которой взрослые пытаются себя успокоить.

Уход за кожей после родов

Уход за кожей после родов Беременность и роды – это сложный период для всего организма женщины. Он испытывает огромную нагрузку, которая может отразиться и на здоровье, и на внешности.

Как нужно встречать жену из роддома – советы будущим папам

Как нужно встречать жену из роддома – советы будущим папам Во время беременности супруг, заботливым мужьям даже думать некогда о том, как встретить их из роддома, и так хлопот невпроворот.

Папа в декрете – повод для насмешек или герой?

Папа в декрете – повод для насмешек или герой? В нашей стране сформировалось устойчивое мнение, что папа в декрете – это большая редкость, чуть ли не подвиг.

Декретный отпуск для мужчин

Декретный отпуск для мужчин Декретный отпуск для мужчины считается противоестественным и не престижным. Обычно только обстоятельства могут заставить папу его оформить.

Ребенок влюбился…

Ребенок влюбился… Вы считаете, что малыш еще слишком маленький и не готов ко взрослым чувствам и отношениям? Вы ошибаетесь. Поверьте, если ребенок влюбился – это серьезно. Первая любовь возникает, как гром среди ясного неба, когда никто даже не думал о таком повороте событий.

Как ребенку обращаться к отцу

Как ребенку обращаться к отцу Большинство родителей даже не задумываются над такими мелочами, как сложилось в семье, так и происходит. Тем не менее, иногда можно услышать обсуждение вопроса: как ребенку обращаться к отцу.

Влияние компьютера на ребенка

Влияние компьютера на ребенка Современный мир трудно представить без компьютеров. В некоторых странах, в частности в США, они проникли во все сферы деятельности человека.

Рейтинг@Mail.ru